全球每700名新生儿中就有一名被诊断为唐氏综合征，这种染色体异常病症一直困扰着医学界。现在，两个重要的研究团队正在推动通过基因编辑技术解决这一问题，试图从根源修复多余的染色体。
唐氏综合征（也称为21三体综合征）是最常见的染色体异常疾病，患者体内的21号染色体本应有两条，却多了一条，形成三条。这条多余的染色体携带231个基因，其过量表达导致了智力发育障碍、心脏缺陷和免疫系统问题等多种健康困扰。尽管科学家早在1959年就已识别出唐氏综合征的病因，但经过60多年，这种病症的治愈方法始终未能找到，直到CRISPR基因编辑技术的出现。
日本三重大学的研究团队近期发表了一项突破性成果，提出一种直接切除多余染色体的方法。他们从唐氏综合征患者的皮肤细胞中诱导出多能干细胞，并利用CRISPR-Cas9系统精准地切割多余的21号染色体，成功将其去除的准确率高达37.5%。去除后，细胞的基因表达、增殖速率和对活性氧的处理能力都恢复到了正常状态，研究者认为这为更复杂的医学干预提供了基础，但目前仍处于实验阶段，安全性尚需进一步验证。
与此同时，美国哈佛医学院的另一团队采用了不同的方法，他们选择“沉默”而非切除多余染色体，利用一种长非编码RNA（XIST）精准插入到21号染色体的多余部分，使其失效。经过改良后，这种插入的效率提升到了30%-40%，研究者认为这样的效率足够在临床上产生良好的反应。此外，这项研究还显示沉默多余染色体可能帮助降低与阿尔茨海默病相关的蛋白质表达，这是唐氏综合征患者常见的早期症状。
尽管这两个研究已取得显著进展，但要实现临床治疗仍存在障碍。目前的实验仅限于体外细胞，如何将实验成果有效转化为人体治疗仍是重大挑战。另外，技术的安全性和基因编辑工具的递送效率也是当前必须解决的问题。
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